Część 2 - Fibrodysplasia Ossificans Progressiva

Przejdź do treści

Menu główne:

Poznaj chorobę > Pytania


--------------------------------------------------------------------------------


Dlaczego skrzywienie kręgosłupa pojawia się u niektórych chorych z FOP?
Co powinno się z tym zrobić?

Skrzywienie kręgosłupa (skolioza) może pojawić się u osób z FOP jako wynik asymetrycznej formacji kostnej wokół kręgosłupa. Jeżeli jedna strona ciała jest bardziej ograniczona niż druga - rezultatem nierównomiernego wzrostu jest właśnie skolioza. Jeżeli się pojawia, to zazwyczaj we wczesnym etapie życia.
Jest mało prawdopodobne, aby skolioza rozwinęła się u nastolatków lub dorosłych, jednakże może się ona w tych okresach gwałtownie rozwijać (gdy jest już obecna od dzieciństwa).
Po uformowaniu mostków kostnych powstrzymują one prawidłowy rozwój szkieletu, podczas gdy pozostała część organizmu rozwija się normalnie. Interwencja chirurgiczna nie załatwia sprawy i często prowadzi do poważnych komplikacji, takich jak "przebłyski" FOP w innych częściach ciała.

--------------------------------------------------------------------------------


Czy istnieje jakiś związek między FOP i osłabieniem słuchu?

Utrata słuchu to zmienna cecha FOP. 102 pacjentów z FOP było przebadanych listownie aby określić naturę i powszechność występowania zaburzeń słuchu występujących z FOP. 54 ankietowanych (53%) odpowiedziało. 28 ankietowanych (52%) zgłosiło problemy ze słuchem, a 26 (48%) stwierdziło, że nie mają problemów słuchowych (6 mężczyzn, 22 kobiety).
Utrata słuchu w obu uszach wystąpiła u 19 pacjentów, 6 pacjentów nosiło aparaty słuchowe. 2 pacjentów było zdania, że utrata słuchu nastąpiła w wyniku "przebłysku" FOP szczęki. Mimo że nie było związków między utratą słuchu ludzi z FOP a dziecięcymi infekcjami ucha - ważnym jest aby pamiętać, że wszystkie dzieci wykazują duże prawdopodobieństwo chorób uszu, które mogą uszkodzić słuch.
Dlatego ważnym jest, aby wszystkie bóle uszu i inne problemy słuchowe dzieci z FOP zostały rozpoznane i poddane leczeniu, tak jak utrata słuchu związana z infekcjami uszu u dzieci nie mających FOP (w obu przypadkach infekcjom ucha można zapobiec).
Utrata słuchu pojawia się w znacznej mierze u pacjentów z FOP. Trzeba wziąć to pod rozwagę i podjąć badania nad słuchem.

--------------------------------------------------------------------------------


Czy obrzęk podpoliczkowy związany jest z FOP?

Czasami "przebłysk" FOP może pojawić się pod policzkiem, ten typ "przebłysków" występuje u około 10% FOP'owców. Obrzęk może być wtedy źle interpretowany, np. jako reakcja alergiczna, wrzody, świnka. Czasem naciska na podstawę języka utrudniając tym samym przełykanie. Czasami powoduje trudności z oddychaniem, szczególnie w nocy. Należy wtedy podjąć specyficzne działania - podniesienie głowy ponad łóżko lub monitorowanie (nadzór) śpiącego, używanie steroidów (Prednisone) przez kilka tygodni, aż do czasu gdy obrzęk zaniknie. To lekarstwo nie jest skuteczne w innych typach "przebłysków" i Prednisone nie powinien być stosowany przez dłuższy okres, ponieważ nie zapobiega "przebłyskom".
Gdy pojawi się obrzęk policzkowy należy wezwać doktora, aby przepisał steroidy zmniejszające opuchliznę. Gdy obrzęk ustępuje - pozostaje ślad węzła kostnego pod policzkiem. Obrzęk policzka nie musi stanowić poważnego zagrożenia dla zdrowia. Niektórym pacjentom ów obrzęk nie przysporzył żadnych problemów. Należy więc udać się wtedy do lekarza aby orzekł, czy "przebłysk" stanowi zagrożenie dla chorego na FOP.

--------------------------------------------------------------------------------


Czy pogoda wpływa na chorobę?

Pogoda może wpływać na samopoczucie. Niektórzy ludzie nie czują się najlepiej gdy jest zimno czy wilgotno, inni gdy jest gorąco. Jeszcze inni nie zauważają różnicy. Cierpiący na FOP nie wydają się preferować określonego typu pogody, klimatu czy pory roku.

--------------------------------------------------------------------------------


Jaka jest długość życia osoby z FOP?

Ludzie z FOP mogą żyć długo. Wiele osób z FOP poza tą chorobą są w świetnym stanie zdrowia. Trudności z oddychaniem spowodowane przez kość czy poważne niedożywienie związane z trudnościami w jedzeniu są czynnikami, które mogą ograniczać rozpiętość życia. Większość osób z FOP osiąga dorosłość. Są dorośli, którzy mają 50, 60 a nawet 70 lat.
Naukowcy Uniwersytetu w Pensylwanii badają możliwe kardiopulmoniczne komplikacje u chorych na FOP. Dodatkowa kość może wywołać dodatkowy nacisk na ciało, np. utrudniając oddychanie, kiedy ma się przeziębienie albo grypę. Większość, jeżeli nie wszystkie zakażenia występujące u ludzi z FOP (większość to infekcje oddechowe) powinny być bardzo starannie leczone antybiotykami skoro tylko pojawią się pierwsze symptomy.

--------------------------------------------------------------------------------


Czy są jakieś dowody na zaburzenia pracy serca u pacjentów z FOP?

Formacja dodatkowej kości w okolicy klatki piersiowej ogranicza zdolność jej rozszerzania w czasie oddychania. Płucne komplikacje odgrywają pewną rolę w skracaniu długości życia niektórych pacjentów z FOP, podczas gdy dodatkowy nacisk na serce może być długotrwałym następstwem groźnej choroby powstrzymującej ściankę klatki piersiowej przed normalnym funkcjonowaniem. Jednak nie ma dowodów na zaburzenia pracy serca. Przebadano 25 pacjentów w wieku od 5 do 55 lat za pomocą badań fizycznych, elektrokardiogramu i echokardiogramu. Mimo że wystąpiły poważne ograniczenia rozszerzalności klatki piersiowej, to badania serca i płuc nie wykazały niczego nienormalnego. Żaden pacjent nie miał niewydolności serca. 10 pacjentów miało niewielkie odchylenia wskazujące nadmierny nacisk na prawą część serca (tę, która pompuje krew do płuc). Tylko jeden z tych pacjentów miał mniej niż 13 lat. Wszyscy mieli ograniczoną możliwość ruchu klatki piersiowej i pojemność płuc była zredukowana. Jednak przepływ powietrza przez płuca przebiegał w normalny sposób. Pomimo ograniczonej pojemności płuc do przenoszenia tlenu krew była nasycona cząsteczkami tlenu w znacznym stopniu.
Pacjenci, u których elektrokardiogram wykazał niewielkie odstępstwa byli raczej osobami starszymi i znacząco posiadającymi dłuższy okres tworzenia się symptomów i rozwoju choroby niż ci, którzy nie wykazali takich odstępstw. Obecność lub nie skoliozy nie miała wpływu na odchylenia od normy.

--------------------------------------------------------------------------------


Jaki rodzaj leczenia jest możliwy dla FOP?
Co można zrobić, aby zmniejszyć ból?

Sposoby leczenia FOP można podzielić na dwie kategorie:
1) terapia modyfikacji symptomów,
2) terapia modyfikacji choroby.
Obecnie nie istnieją żadne efektywne terapie modyfikacji choroby, które mogą usunąć powstałą kość lub zapobiec jej powstaniu. Są jednakże ważne lekarstwa, które przynoszą ulgę przy "przebłyskach".
Accutane jest środkiem powszechnie używanym w leczeniu trądziku. Znany także jest z właściwości hamowania transformacji komórek tkanki łącznej w chrząstkę i kość.
Iontoforezja jest takim sposobem leczenia, w którym wykorzystuje się elektrody i prąd elektryczny o niewielkim napięciu, aby dostarczyć lek do głęboko położonych tkanek, łącznie z mięśniami. Niektórzy ludzie z FOP sądzą, że pomaga to powstrzymać ból.

--------------------------------------------------------------------------------


Co to jest Accutane?
Jak działa na FOP?

Accutane to markowa nazwa lekarstwa znanego także jako izotretinoina lub kwas 13-cisretinoinowy. Jest to potężny środek powszechnie używany w leczeniu trądziku. Powstrzymuje także przekształcanie tkanek łącznych w chrząstki i kość. Kobiety w ciąży nie mogą go używać, ponieważ wpływałoby to źle na kształt szkieletu zarodka (tak samo jak formowanie kości dodatkowej po narodzeniu).
Ten ważny efekt Accutanu odkrył dr Michael Zasloff. Przeprowadzał on badania w latach 1984-1988 będąc członkiem Narodowego Instytutu Zdrowia. 21 pacjentów przyjmowało lek w różnych dawkach. Nie powstrzymywał on wzrostu kości dodatkowej, która wcześniej zaczęła się formować u pacjentów z FOP. jednak w porównaniu z grupą kontrolną, która nie zażywała leku, zmniejszał odcinki nowej formacji kostnej wokół stawów o co najmniej 27%, jako że prześwietlenie rentgenowskie nie wykazało formacji kości dodatkowej wokół stawów, zanim lek został zastosowany.
Lek ma jednakże pewne nieprzyjemne efekty uboczne - suchość ust i nosa, wypadanie włosów, pękanie ust. Może także powodować wzrost pokładów tłuszczu u leni. Istnieje też obawa, że Accutan w pewnym stopniu pobudza do rozwoju kość już powstałą.
Zanotowane korzystne rezultaty leku w dawkach 1-2 miligramy na 1 kg wagi ciała dziennie. Stosuje się go doustnie raz dziennie, razem z jedzeniem. Można mieć niewielkie korzyści stosując go, ale daleki jest on od wyleczenia z FOP.

--------------------------------------------------------------------------------


Co to jest iontoforezja i w jaki sposób pomaga w leczeniu FOP?

Iontoforezja to sposób leczenia polegający na użyciu elektrod i prądu o niskim napięciu aby dostarczyć lek do głęboko umiejscowionych tkanek, łącznie z mięśniami. Metoda ta ułatwia absorbcję małych cząsteczek chemikaliów i leków, które z kolei łagodzą ból "przebłysków". Jeden z typów leczenia iontoforezją używa potężnego steroidu zwanego dexamethasone razem z miejscowym środkiem znieczulającym zwanym lidokainą.
Terapię należy stosować nieregularnie, jedynie przez kilka sesji. Nie ma dowodów, że zmienia przebieg "przebłysków", ale zmniejsza ból. O tym należy porozmawiać ze swoim lekarzem.

--------------------------------------------------------------------------------


Czy zastrzyki mogą powodować problemy?

Zastrzyki domięśniowe są niebezpieczne i mogą spowodować "przebłysk" i formację kostną w miejscu zastrzyku. Wyróżnia się dwa rodzaje zastrzyków domięśniowych - uodparniające i miejscowe znieczulenia. Po tym jak diagnoza o FOP zostanie ustalona, należy unikać jakichkolwiek zastrzyków domięśniowych.
Większość dzieci otrzymała już szczepienia uodparniające, zanim rozpozna się u nich FOP. W przybliżeniu około 1/3 dzieci z FOP miała "przebłyski" z powodu szczepienia dziecięcego DPT. W pewnych przypadkach podejrzewano FOP z powodu reakcji na zastrzyk DPT.
Zastrzyki uodparniające podskórne są mniej ryzykowne, ale głębokich zastrzyków domięśniowych należy zawsze unikać.
Próbki krwi otrzymuje się bez problemów od pacjentów z FOP.

--------------------------------------------------------------------------------


Czy pacjenci z FOP powinni przyjmować zastrzyki przeciw grypie?

Największe komplikacje związane z grypą występują u dzieci, osób starszych i inwalidów. Dziecku z FOP, które nie jest jeszcze poważnie kalekie, grypa nie zagraża w większym stopniu, niż dzieciom zdrowym. Tak więc dzieci z FOP nie powinno się szczepić na grypę, jako że zastrzyk ten jest domięśniowy i nie można go podać podskórnie. W przypadku starszych pacjentów sprawa wygląda inaczej. Do tego etapu większość stawów stała się niezdolna do ruchów (unieruchomiona). Są oni więc narażeni na większe ryzyko zagrażających życiu komplikacji; jeżeli złapią grypę, u starszych pacjentów zagrożenie życia związane z utrudnieniami w oddychaniu są większe, niż wytworzenie dodatkowej kości z zastrzyku domięśniowego. U pacjentów młodych ryzyko komplikacji z grypy jest większe, niż to z zastrzyku. Decyzję o zastrzyku można podjąć wraz z lekarzem (stosuje się bardzo cienkie igły podając lek ostrożnie, aby zredukować ryzyko). Zastrzyk powinien być dany w mięsień przystawowy, w którym wykształciła się już kość, dlatego, że jeśli pojawi się "przebłysk" nie spowoduje on dalszego ograniczenia możliwości poruszania się. Należy też stosować lód 12-24 godziny po zastrzyku, aby zmniejszyć zapalenie pozastrzykowe. Niezależnie od FOP szczepionkę przeciw grypie nie wolno podawać osobom uczulonym na jajka.

--------------------------------------------------------------------------------


Czy można usunąć dodatkową kość?

Technicznie tak. Jednak interwencja chirurgiczna, aby wyeliminować anomalie, często kończy się pogorszeniem choroby. Kość odrośnie i spowoduje dalsze ograniczenie możliwości poruszania się. Fakt ten pozostaje niewyjaśniony. Jeżeli jednak nastąpi całkowite odkrycie i zrozumienie jak działa choroba, może będzie można zablokować regenerację kości. Obecnie nie jest to możliwe. Należy więc unikać zabiegów chirurgicznych mających na celu usunięcie dodatkowej kości czy polepszenia możliwości ruchu stawów z powodu prawdopodobieństwa pogorszenia choroby.

--------------------------------------------------------------------------------


Czy można przeprowadzać inne zabiegi chirurgiczne?

Zabiegi chirurgiczne zwykle pogarszają FOP powodując, że organizm wytwarza więcej kości. W sytuacjach krytycznych operacje mogą być konieczne, jak np. wycięcie wyrostka robaczkowego. Taka operacja może spowodować "przebłysk", jednak w przypadku zagrożenia życia może być usprawiedliwiona.

--------------------------------------------------------------------------------


Co powinno się robić w przypadku złamania kości?
Czy są różnice w leczeniu, gdy złamaniu ulegnie dodatkowa kość?

Złamanie występujące u osoby z FOP należy leczyć tak samo jak zwykłą kość każdego pacjenta. Celem leczenia jest zagojenie. Ludzie z FOP nie muszą mieć złamania unieruchomionego tak długo jak inni ludzie, gdyż zazwyczaj kość zrasta się bardzo szybko. Prawie nigdy w takich przypadkach nie jest potrzebny zabieg chirurgiczny. Często wystarczy szyna usztywniająca, gdzie normalnie potrzebny byłby gips.
Sposób leczenia zależy od: rodzaju złamania, złamanej kości, czy rana jest otwarta czy nie, wieku pacjenta, stopnia deformacji i roli kończyny, jaką pełniła przed złamaniem. Typ leczenia ustala indywidualny lekarz każdego pacjenta. Złamania mogą się także pojawić w kości dodatkowej - gdy staw jest zablokowany, nie potrzeba dodatkowych unieruchomień, a lekarstwa likwidujące ból podajemy jak w przypadku innych złamań.

--------------------------------------------------------------------------------


Czy mleko powinno być zawarte w liście spożywanych pokarmów, gdy organizm już wytwarza za dużo kości?

Mleko jest dobrym produktem żywnościowym zawierającym białko - ważny element dla organizmu każdego człowieka, także cierpiącego na FOP. Powszechnie wiadomo, że wapń z mleka jest odpowiedzialny za utrzymanie silnych kości, jednak to nie wapń powoduje powstanie kości w FOP.
Mleko nie pogarsza choroby, ale pozwala na utrzymanie pozostałej części organizmu w dobrym stanie zdrowia. Wapń pozwala także funkcjonować sprawnie układowi nerwowemu, utrzymuje regularne bicie serca i spełnia inne ważne funkcje metaboliczne. Organizm nie może żyć bez wapnia. Cierpiący na FOP powinni spożywać dzienną określoną dawkę wapnia, ponieważ zwiększone ryzyko upadku wymaga silnego szkieletu. Powinno się więc pić 1 lub 2 szklanki mleka dziennie.
Reasumując - FOP nie jest problemem zbyt dużej ilości wapnia w organizmie, jest to problem zbyt wielkiej ilości tkanek kostnych.

--------------------------------------------------------------------------------


Co można zrobić, aby uniknąć pękania skóry nad obszarem kostnym lub trudnym do dotarcia?

Pękanie skóry i bolesne nacieki (owrzodzenia) są powszechnym problemem u ludzi z FOP, szczególnie u dorosłych. Pęknięcie może powstać ze zwiększonego nacisku na normalny obszar kostny lub przez kość dodatkową. Gdy nacisk na skórę jest nadmierny, pęknięcie może pojawić się gwałtownie w ciągu kilku godzin. Odpowiednio miękkie siedzenie (np. poduszka) lub częste zmiany pozycji mogą zapobiec takim zjawiskom. Są także specjalne obicia krzeseł dla dorosłych spędzających większość czasu w pozycji siedzącej.
Pękanie skóry jest mniej prawdopodobne u dorosłych, którzy nie spędzają większość czasu w pozycji siedzącej.
Kolejnym czynnikiem powodującym pękanie skóry jest powstająca wilgoć i pot w trudnych do dotarcia obszarach - zgięcia i fałdy stawów blisko skóry lub miejsce gdzie ręka lub noga jest przytwierdzona do ciała. W zwiększonej wilgoci powstają bakterie i grzyby co może powodować infekcje skóry i pęknięcia. Trudno tych problemów uniknąć i trudno je leczyć.
Wysuszające środki (alkohol, puder) tylko pogarszają sprawę. Podrażnione obszary należy przemywać wodą z mydłem. Sterylna gaza namoczona w roztworze solnym i stosowana na podrażnionym obszarze jest znacznie skuteczniejsza niż "wysuszacze", gdyż pozwala komórkom zregenerować się. Gdy pojawia się podrażnienie lub skóra zaczyna pękać w trudno dostępnych miejscach należy niezwłocznie skontaktować się z lekarzem.

--------------------------------------------------------------------------------


Jak osoby cierpiące na FOP powinny dbać o zęby?

"Przebłyski" FOP obejmujące szczękę utrudniają jedzenie i mycie zębów. Zasada higieny jamy ustnej powinna być w większym stopniu stosowana niż u ludzi nie chorujących na FOP. Powinno się szczotkować zęby po każdym posiłku, unikać słodyczy pomiędzy posiłkami i chodzić do dentysty co najmniej 2 razy w roku. Warto używać fluorków i płynów do płukania jamy ustnej, nici dentystycznych, elektrycznych szczoteczek oraz małych szczoteczek, aby dotrzeć do trudno dostępnych miejsc. Można użyć innej metody - strumienia wody pod ciśnieniem z czynnikiem czyszczącym zęby.
W niektórych przypadkach procedury czyszczenia zębów mogą spowodować "przebłysk". Powinno się unikać rozciągania szczęki, jako że prowadziło to do zwieszania szczęki u niektórych pacjentów. Powinno się unikać zastrzyków doustnych, zastrzyki dowiązadłowe można stosować, gdyż istnieje mniejsze prawdopodobieństwo "przebłysku".

--------------------------------------------------------------------------------


Czy można podjąć jakieś działania, aby utrzymać sprawność ruchową stawów?

Ogólnie terapie fizyczne dla ludzi z FOP nie powinny być stosowane, jako że rozciąganie tkanek wokół stawów może prowadzić do bolesnych "przebłysków". Stawy nigdy nie powinny być biernie rozciągane. Powinno się zachęcać do pewnego zakresu czynności ruchowych, te jednak osoba chora powinna sama ocenić, które ruchy może wykonywać. Jeżeli ta terapia fizyczna obejmuje czynności ruchowe przy asyście, należy podjąć wyjątkowe kroki ostrożności. Najlepiej jest unikać rygorystycznych rutynowych ćwiczeń i skoncentrować się na ruchach, które są łatwe do wykonania.
Pamiętaj! Nie potrzeba dużo, aby spowodować "przebłysk".
Pływanie jest odpowiednią czynnością dla wielu osób. Ciepła woda poprawia samopoczucie, szczególnie w czasie "przebłysku" - łatwiej jest poruszać się w wodzie niż na lądzie. Nie trzeba pływać, aby odnieść korzyści płynące z terapii ciepłowodnej. Po prostu samo przebywanie w ciepłej wodzie sprawia, że czujemy się lepiej i złagodzi niewygodę. Jeżeli używa się wiru wodnego dla rekreacji, należy go stosować w taki sposób, aby nie pogarszać FOP.

--------------------------------------------------------------------------------


Jakich czynności fizycznych należy unikać?

Każdy pacjent z FOP powinien unikać tych czynności, gdzie prawdopodobieństwo upadku jest wysokie (biegi, sporty kontaktowe), ponieważ ma zwiększoną tendencję do upadku w wyniku osłabienia równowagi pochodzącej ze sztywnych stawów. W związku z postępującym charakterem choroby należy pozwolić dziecku korzystać z uciech. Nie należy obawiać się tak bardzo, że się zrani.

--------------------------------------------------------------------------------


Jak rodzaj pracy może wykonywać chory?

Niektórzy mają własne firmy, inni są bankierami, kierownikami hoteli, sekretarkami, nauczycielami, artystami. Pracują poza domem, na pół etatu.
Generalnie praca zależy od zainteresowań i po zaadoptowaniu jej do potrzeb chorego może być wykonywana bez większych przeszkód.

--------------------------------------------------------------------------------


Lista rzeczy, których należy unikać:

1) zabiegów chirurgicznych mających na celu usunięcie kości dodatkowej,
2) zastrzyków domięśniowych,
3) zastrzyków dentystycznych,
4) ruszania stawami,
5) przesadnej terapii fizycznej,
6) upadków i zranień,
7) sportów kontaktowych,
8) ciasnego ubioru, ciasnych butów i sznurowadeł, ciasno zawiązanych opasek polepszających postawę, jakichkolwiek nacisków na ciało.

--------------------------------------------------------------------------------


Kiedy będą odpowiedzi?

Lekarze badają przebieg choroby, testują leki i metody leczenia, aby odpowiedzieć na wiele pytań cierpiących na FOP i zapewnić efektywne leczenie i zapobieganie chorobie.

--------------------------------------------------------------------------------

Wróć do spisu treści | Wróć do menu głównego