Część 1 - Fibrodysplasia Ossificans Progressiva

Przejdź do treści

Menu główne:

Poznaj chorobę > Pytania


Tutaj znajdziesz informacje o Fibrodysplazji. Tekst, który tu zamieszczam jest tłumaczeniem z angielskiego książki "FOP - podręcznik dla rodzin " (przy okazji podziękowania dla Tomka Borowiaka za przetłumaczenie tego dzieła). Książkę tę razem z innymi materiałami otrzymałem od stowarzyszenia IFOPA w celu pomocy w zakresie informacji o FOP. Ponieważ w Polsce ta choroba jest bardzo mało znana, więc postanowiłem opublikować fragmenty książki na tej stronie w celu przybliżenia Wam istoty Fibrodysplazji (jest ona napisana w formie pytań i odpowiedzi).

--------------------------------------------------------------------------------


Co to jest FOP?

FOP to rzadka choroba genetyczna, która polega na tym, że organizm wytwarza dodatkowe kości w miejscach, w których nie powinien. Owe kości wytwarzane są wewnątrz mięśni, ścięgien, wiązadeł i innych tkankach łącznych. To dodatkowe uformowanie kości związane jest ze skostnieniem różnomiejscowym.
Ludzie z FOP nie mogą się sprawnie poruszać. Choroba często zaczyna się rozwijać w szyi i postępuje wzdłuż pleców, tułowia i kończyn. Dodatkowo źle wykształcone duże palce u nóg (krótsze od pozostałych, zgięte czasem do wewnątrz) są prawie zawsze kojarzone z chorobą i można to zaobserwować zaraz po urodzeniu. Mimo że źle wykształcone palce u nóg nie stanowią większego problemu, to stanowią ważny znak choroby przed rozpoczęciem różnomiejscowego skostnienia..
FOP jest chorobą wrodzoną, co oznacza, że pojawia się przed urodzeniem (ale dodatkowa kość nie wytwarza się jeszcze na tym etapie). Symptomy choroby zwykle pojawiają się w pierwszych dwóch dekadach życia. Większość ludzi dowiaduje się o chorobie nim ukończą 10 rok życia. Jedną z pierwszych oznak FOP są obrzęki objęte stanem zapalnym, często piekące, występujące zwykle na ramionach i plecach. Ostatecznie obrzęki znikają, ale zostawiają ślad rozwiniętej kości.
Chorzy doświadczają różnych stopni postępu choroby - raz przebiega ona gwałtownie, raz stopniowo, powoli. W żadnym przypadku nie można stwierdzić dokładnego stopnia rozwoju choroby, mimo oznak progresji. Np. dodatkowa kość zwykle pojawia się w szyi, ramionach i w górnej części pleców we wczesnym etapie życia oraz w biodrach i kolanach podczas dojrzewania i we wczesnym okresie dorosłości.

--------------------------------------------------------------------------------


Co oznacza skrót "FOP"?

"Fibrodysplasia Ossificans Progressiva" czyli "miękka tkanka łączna, która stopniowo przekształca się w kość". Pierwsze udokumentowane przypadki choroby datuje się na XVII i XVIII wiek. W 1692 roku francuski fizyk Guy Patin spotkał osobę z FOP i zapisał to w swoim pamiętniku. W 1740 roku brytyjski fizyk John Freke opisywał dla Królewskiego Towarzystwa Fizycznego przypadek pewnego młodzieńca, który na swym ciele posiadał rozległe obrzęki.
Po jakimś czasie ta choroba została opisana jako "Myositis Ossificans Progressiva" czyli "tkanka mięśniowa stopniowo zamieniana w kość". Nazwa ta w 1970 roku została zmieniona na "Fibrodysplasia Ossificans Progressiva" dla potwierdzenia, że inne miękkie (lub włókniste) tkanki znajdujące się przy mięśniach (jak ścięgna czy wiązadła) także zmieniają się w kość.

--------------------------------------------------------------------------------


Ilu ludzi choruje na FOP?

Przypuszcza się, że około 3 tys. na świecie (lub w przybliżeniu 1 osoba na dwa miliony) może chorować na FOP. Tę statystykę lepiej odda następujący przykład: jeśli duży stadion piłkarki może zgromadzić 100 tys. fanów, to należałoby zapełnić 20 stadionów, aby znaleźć jedną osobę z FOP. W obecnym czasie poszukiwania dały rezultat około 700 chorych na FOP na całym świecie (w Polsce 23 osób, stan na 2016 rok - przyp. T. Przybysza).

--------------------------------------------------------------------------------


W jaki sposób dodatkowa kość różni się od kości w normalnym szkielecie?

Dodatkowa kość formuje się przez progresywną transformację tkanki miękkiej w chrząstkę i kość. Proces jest taki sam jak ten, w którym kość regeneruje się po złamaniu i jest prawie identyczny z tym, w którym kość rozwija się z zarodka. Nienaturalność nie przejawia się w sposobie formowania kości, lecz w czasie trwania procesu i miejsca jej tworzenia.
Gdy kość jest w pełni rozwinięta, jest nierozróżnialna od normalnej kości poza faktem nienaturalnego jej rozmieszczenia, lokacji. Kość jest wytrzymała na mechaniczne urazy tak jak każda inna kość, gdy nastąpi jej złamanie, zagoi się ona tak jak inne kości.

--------------------------------------------------------------------------------


Czy FOP się pogarsza?
Czy też kiedykolwiek zanika?

Niestety, FOP nie ulega poprawie. "P" w skrócie oznacza "postępujący", więc FOP postępuje i pogłębia się wraz z wiekiem. FOP jest częścią genetycznej charakterystyki organizmu ludzi urodzonych z tą chorobą także wtedy, gdy dodatkowa kość nie pojawiła się przy urodzeniu. Ludzie cierpiący na FOP nie wyrastają z choroby, także kość nie zanika,
Ciało osoby z FOP nie wytwarza dodatkowej kości przez cały czas. Chory może przeżyć miesiące i lata bez ewidentnych postępów. Niemniej jednak zawsze istnieje możliwość, że dodatkowa kość wytworzy się bez wcześniejszych symptomów lub jako wynik wstrząsu lub upadku.
Zdarza się też (pomimo oczywistych obrażeń), że FOP nie "manifestuje" swego istnienia. Niewyjaśniony pozostaje fakt dlaczego choroba czasami jest aktywna, a czasami "śpiąca".

--------------------------------------------------------------------------------


Co to jest IFOPA?

Jest to Międzynarodowe Stowarzyszenie Chorych na FOP. Wspiera ono edukację, badania kliniczne i zbiera informacje o FOP. Założona w 1988 roku przez Jeannie Peeper, kobietę cierpiącą na FOP, jako odpowiedź na społeczną izolację narzucaną przez tą rzadką chorobę. Dziś IFOPA zrzesza ponad 200 rodzin z 26 krajów całego świata.

--------------------------------------------------------------------------------


W jaki sposób nabywa się FOP?

Informacje genetyczne pochodzą zarówno od matki jak i od ojca. Po narodzinach informacje genetyczne dostarczają instrukcji, które są niezbędne dla rozwoju i wzrostu organizmu. W przypadku dziecka z FOP komórki odczytują informacje genetyczne i spotykają się z instrukcją, która nakazuje organizmowi wytworzyć kość tam, gdzie nie powinien. To zapoczątkowuje FOP.
Gdyby naukowcy wiedzieli, które informacje genetyczne przekazują te instrukcje, może mogliby być w stanie powstrzymać powstanie choroby. Szacuje się, że 50-100 tys. genów znajduje się w każdej naszej komórce. Obecnie nie wiadomo, który gen lub geny powodują powstanie FOP. Nie wiadomo także co powoduje, że choroba raz rozwija się szybko, a raz wolno w różnych etapach życia.

--------------------------------------------------------------------------------


Jaki jest związek pomiędzy dziedzicznym zdeformowaniem palców u nóg i dodatkową kością, która pojawia się później, w dzieciństwie?

Kiedy szkielet formuje się w zarodku, geny instruują organizm gdzie i w jakich rozmiarach ma wytworzyć on kość. W przypadku FOP mutacja genów zmienia te instrukcje, co prowadzi do deformacji dużych palców często stwierdzającej FOP po urodzeniu. Sygnał genetyczny każe ciału (po narodzinach) sformować dodatkową kość w nieodpowiednim czasie i miejscu. Mutacja pojedynczego genu może być odpowiedzialna za wszystkie deformacje szkieletu występujące w FOP. Celem badań jest znalezienie tego genu i wyeliminowanie go, aby nie powodował choroby.

--------------------------------------------------------------------------------


Czy można zapobiec FOP?

Obecnie nie istnieje żadna forma zapobiegania FOP. Nieznana mutacja, która prowadzi do powstania FOP pojawia się spontanicznie w jaju lub w plemniku, przed lub po zapłodnieniu, na etapie zarodkowym. Obecnie nie istnieje sposób, aby wykryć te wczesne zmiany i przyczyny zachodzenia tego zjawiska. Większość zmian w DNA pojawia się przypadkowo, spontanicznie, bez żadnej przyczyny i oczywistego rezultatu. Niektóre zmiany mogą być korzystne, podczas gdy inne prowadzą do zaburzeń takich jak FOP.

--------------------------------------------------------------------------------


Jakie jest prawdopodobieństwo, że drugie dziecko będzie cierpieć na FOP, gdy choruje na nie pierwsze?

Osoba, która ma gen odpowiedzialny za powstawanie FOP będzie miała FOP w większości przypadków. FOP jest nową mutacją, przypadkiem natury. Rodzeństwo lub inny członek rodziny, który nie ma FOP, bardziej narażony jest na posiadanie potomstwa z FOP niż inny przedstawiciel populacji. Rodzice, którzy nie mają FOP powinni wiedzieć, że urodzenie drugiego dziecka z FOP jest mało prawdopodobne. Rodzeństwo ludzi z FOP będzie miało dzieci nie dotknięte tą chorobą. Mimo iż brat czy siostra ma FOP, nie oznacza to, że ich dzieci będą miały FOP.
Naukowcy spotkali się z takim przypadkiem, kiedy dwoje całkowicie zdrowych rodziców miało dwoje dzieci cierpiących na FOP. Prawdopodobnie w tej rodzinie jedno z rodziców miało kilka zainfekowanych komórek jajowych lub plemnikowych, mimo jego lub jej normalnej charakterystyki genetycznej. W tej rodzinie szanse na urodzenie drugiego dziecka dotkniętego FOP wynoszą 3%.
Istnieje 50% prawdopodobieństwa, że osoba dotknięta FOP przekaże chorobę dziecku. Obecnie nie istnieje test genetyczny pozwalający sprawdzić czy FOP istnieje w organizmie, czy też nie. Jeżeli masz obawy o dziedziczność choroby, poradnia genetyczna może być pomocna.

--------------------------------------------------------------------------------


Czy ludzie z FOP mogą mieć dzieci?

Jest możliwym dla kobiet mających FOP poczęcie dziecka, jednak jest to bardzo niebezpieczne i zagraża życiu. Kość w piersiach czy brzuchu może poważnie ograniczać przestrzeń życiową poczętego dziecka. Jest to niebezpieczne także dla matki, gdyż jej organy są dodatkowo obciążone przez dodatkową kość i dziecko. Powoduje to, że bardzo mało ludzi z FOP ma dzieci. Powstaje złe wyobrażenie, że osoby chore na FOP nie mogą mieć dzieci.
W związku z genetyczną naturą FOP istnieje 50% prawdopodobieństwa, że dziecko chorego na FOP odziedziczy tę chorobę. Jest wiele udokumentowanych przypadków, gdy choroba została przekazana z rodziców na dzieci.
Poza ograniczeniami biologicznymi aby mieć dzieci powstają też inne, związane z fizyczną niesprawnością. Gdy osoba z FOP zdecyduje się na dziecko, powinna zasięgnąć rady w poradni genetycznej.

--------------------------------------------------------------------------------


W jaki sposób FOP oddziałuje na ciało?
Co to są za guzy, które pojawiają się na ciele?

Małe (miękkie, delikatne) guzy pojawiają się spontanicznie na szyi i plecach w pierwszym roku życia. Mogą być bardzo małe lub całkiem duże i mogą pojawić się z dnia na dzień. Czasami znikają, ale znacznie częściej "dojrzewają" i formują kość. Pomimo że ta kość wygląda identycznie jak inne kości - tworzy się wewnątrz mięśni, wiązadeł. Proces ten powoduje całkowitą zmianę tych struktur - struktury te zostają zastąpione kośćmi. Guzy są początkowo miękkie, często bolesne i mogą być ciepłe w dotyku. Po tym jak przekształcą się w kość przestają powodować ból, jednak często są źródłem dyskomfortu w związku z uciskaniem na te obszary. Jak tylko guzy przekształcą się w kość stają się częścią ludzkiego ciała i nigdy nie znikną. Czasami wydawać by się mogło, że zmieniają kształt i rozmiar tak jak kościste guzy na zewnątrz złamanej kości.
Kiedy pojawiają się pierwsze guzy, mogą być nierozpoznane jako objaw FOP, lecz jako zwykłe guzy lub objawy raka.

--------------------------------------------------------------------------------


Jakie części ciała związane są z FOP?
W jaki sposób FOP oddziałuje na możliwość poruszania się?

FOP oddziałuje na szyję, kręgosłup, klatkę piersiową, ramiona, łokcie, nadgarstki, biodra, kolana, kostki, szczękę i inne obszary. Postęp skostnienia przebiega według określonego wzoru. Zwykle dodatkowa kość formuje się w szyi, kręgosłupie i ramionach zanim rozwinie się w łokciach, biodrach i kolanach.
Mięśnie przepony, języka, oczu, twarzy i serca charakterystycznie nie podlegają transformacji.
FOP ma wpływ na zdolność poruszania się, ponieważ stawy kolanowe czy łokciowe połączone są z kośćmi i pomagają w poruszaniu się. W FOP dodatkowa kość zastępuje wiązadła (które pokrywają stawy) tak samo jak mięśnie i ścięgna (które poruszają stawami). W konsekwencji ruch w obszarach dotkniętych FOP jest bardzo trudny lub niemożliwy.
Jako że FOP stopniowo ogranicza możliwość chodzenia, użyteczne stają się kule, laski, wózki inwalidzkie. Wielu chorych twierdzi, że łatwiej poruszać się im jest w wózkach z napędem czy specjalnie przystosowanych skuterach.
Broszura IFOPA - "Pomoc w życiu niezależnym" dostarcza różnorodność pomysłów pomocnych w poruszaniu się, łącznie z adresami, gdzie można uzyskać informacje o urządzeniach umożliwiających poruszanie się osób dotkniętych kalectwem. Broszura ta dostępna jest za pośrednictwem Centrum Badawczego IFOPA.

--------------------------------------------------------------------------------


Co to jest "przebłysk" i czy zawsze jest bolesny?
Czy FOP zawsze jest bolesny?

"Przebłysk" zdarza się wtedy, kiedy ciało rozpoczyna tworzyć nową kość. Nikt nie wie co zapoczątkowuje ten proces, lecz skoro tylko on się zacznie - prowadzi do obrzęku tkanek i silnego bólu. "Przebłyski" często są bolesne. Czasami można czuć się bardzo źle, zwykle może wytworzyć się stan podgorączkowy. Ponieważ nie ma leków czy terapii pozwalających powstrzymać proces formacji kości, jedynym sposobem jest zażywanie lekarstw, aby złagodzić ból.
Pojedynczy "przebłysk" może trwać przez 6-8 tygodni. Mogą pojawiać się "przebłyski" występujące jednocześnie (zazębiające się), w których ból nie znika tak szybko.
Jeżeli Twoje dziecko odczuwa ból, skontaktuj się z lekarzem, aby przepisał odpowiednie leki łagodzące ból i stan zapalny.
Kiedy "przebłysk" postępuje, sztywność (zdrętwienie) może pojawić się z dnia na dzień. Jednak nie powinno się sądzić, że kości uformowały się przez jedną noc. Zesztywnienie pojawia się od obrzęków i nacisku wewnątrz mięśni podczas wczesnych faz formacji nowej kości.
Bardziej chroniczne (nocne) zdrętwienie pojawić się może z nacisku na obszar kostny związany z ułożeniem do snu. Część ludzi sądzi, że użyteczny jest wówczas materac powietrzny lub łóżko wodne.
Zauważono, że "przebłyski" u dorosłych różnią się od tych, które występują u dzieci. Dzieci mają guzowate "przebłyski", natomiast dorośli obrzęki całościowe kończyn bez wyraźnych pojedynczych guzów. Jednak każdy typ może zdarzyć się każdej osobie cierpiącej na FOP. Uważa się, że ból mija, kiedy kończy się "przebłysk". Widocznie proces tworzenia kości, a nie sama kość, jest bolesny. FOP nie zawsze jest bolesny.

--------------------------------------------------------------------------------


Czy wszystkie bóle powinny być przyczyną poważnego zmartwienia?
Skąd wiadomo, że ból powinien kojarzyć się z FOP?

Nawet z FOP można czuć normalne bóle. Najlepszym rozwiązaniem jest robić to, co powoduje, że czujemy się lepiej. Czasami ból jest sposobem, w jaki nasze ciało mówi nam, że przemęczamy się. Mając FOP dobrze jest unikać takich czynności (lub pozycji), które powodują dyskomfort.
Kiedy mięśnie są naciągnięte (rozciągnięte) często działają w przeciwną stronę tworząc napięcie w ciele (to tak jak z rozciągnięciem gumy - im bardziej ją rozciągniemy, tym bardziej odreaguje). Z FOP należy unikać czynności powodujących ból oraz takich, które mogą prowadzić do powstawania ran.
Często można łatwo rozpoznać cechy kliniczne "przebłysków" bez specjalnych testów. Jednak aby stwierdzić czy dany ból związany jest z "przebłyskiem" czy wywołany przez coś innego, potrzebne są testy diagnostyczne.
Wstępne uszkodzenie pokazane za pomocą badania promieniami rentgenowskimi wygląda na niewielkie opuchnięcie tkanki. W późniejszym etapie badania promieniami rentgenowskimi mogą wykazać wykształcenie kości. Prześwietlenie kości jest testem możliwym do przeprowadzenia w większości szpitali.

--------------------------------------------------------------------------------


Jakie cechy fizyczne odróżniają ludzi chorych?

Większość ludzi z FOP ma podobne cechy, w szczególności deformacja dużych palców stóp możliwa do zaobserwowania po narodzinach oraz wykształcenie kości dodatkowej, które postępuje wraz z upływem czasu. Jednak występują pewne różnice w czasie trwania i stopnia uformowania dodatkowej kości. Np. jedna osoba może stracić zdolność poruszania biodrem w pierwszej dekadzie życia, podczas gdy inna może zachować nad nim pełną kontrolę będąc dorosłym.
Inną różnicą jest stopień deformacji. Np. łokieć może być w pozycji zgiętej powodując umieszczenie ręki na stałe nad klatką piersiową, lub być w pewnym stopniu możliwym do wykonywania ruchów.
Nawet pierwszy możliwy do wykrycia objaw FOP (deformacja palców stóp) nie zawsze przebiega w ten sam sposób.
Niewielki procent ludzi z FOP ma normalnie wyglądające palce u stóp po narodzinach ze zmianami artretycznymi palców przed ukończeniem 10 roku życia. W przypadku tych pacjentów pierwszym objawem choroby jest miękki guz, który przekształca się w kość.

--------------------------------------------------------------------------------


Dlaczego guzy puchną tylko czasami?

Obrzęk jest powszechnym problemem chorych z FOP i może być rezultatem różnych przyczyn:
Po pierwsze - guz może puchnąć w związku z "przebłyskiem" FOP. Jest typowym zjawiskiem obrzęk zlokalizowany w górnych kończynach, często podczas dziecięcych "przebłysków". W przypadku dorosłych może to obejmować obrzęk całych kończyn w przeciwieństwie guzów występujących powszechnie u dzieci. Najbardziej rozpowszechniony obrzęk jest raczej powszechny dla kończyn dolnych.
Po drugie - ograniczona możliwość poruszania się ludzi z FOP może spowodować brak określonego typu reakcji mięśniowych w skostniałej tkance mięśniowej i ograniczać przepływ płynów tkankowych oraz krwi w kończynach. Krew pozostaje w mięśniu zamiast swobodnie przepływać (powodem jest obrzęk).
Po trzecie - nowo uformowana kość może uciskać na żyły i naczynia limfatyczne oraz tętnice żylne, które transportują krew i płyny tkankowe z powrotem do serca. Ów nacisk wywierany przez dodatkową kość na kanały naczyniowe może utrudniać przepływ płynów ciała i powodować obrzęk. Te dwie interpretacje pozwalają wyjaśnić chroniczne obrzęki.
Po czwarte - skrzep krwi. Skrzepy krwi są rzadkie, ale są poważnym problemem. Aby im zapobiegać sugeruje się, aby pacjent ubierał podtrzymujące pończochy i skontaktował się z lekarzem, aby określić czy aspiryna lub silniejszy środek (rozcieńczacz krwi) jest konieczny. Kiedy przyczyna obrzęku jest niejasna, aby ustalić jego przyczynę konieczne są specjalne testy - prześwietlenie kości, ultradźwięki, prześwietlenia CT i MRI tak, aby umożliwić specyficzny tok leczenia.

--------------------------------------------------------------------------------


Czy chory z FOP będzie w stanie normalnie jeść, gdy szczęka będzie zablokowana dodatkową kością?

Dodatkowa kość może wytworzyć się blisko szczęki sprawiając trudność w żuciu lub wprowadzaniu pokarmu do ust. Większość ludzi z FOP twierdzi, że może nadal jeść, lecz żywność musi być podawana w małych kawałkach - mięso, płatki zbożowe, chleb i gotowane warzywa. Delikatna żywność, taka jak makaron, puree ziemniaczane jest także łatwa do zjedzenia. Inni twierdzą, że mogą jeść cokolwiek.
Nancy Sando, członek IFOPA, napisała książkę "Whipping a Whopper" o mieszaniu różnego rodzaju artykułów żywnościowych.
Czasami "przebłysk" FOP w szczęce lub okolicy policzka utrudnia jedzenie, lub samo jedzenie może pogarszać "przebłysk" FOP. W takich przypadkach potrzebna jest wysokokaloryczna dieta i dawki uzupełniające (takie jak Ensure) aby móc utrzymać wagę ciała.
W bardzo ekstremalnych przypadkach zablokowania szczęki powinno się zgłosić do specjalisty protetyka i zastanowić się czy procedura enameloplastii nie będzie korzystna dla chorego. Enameloplastia to niebolesny zabieg, w którym niewielka ilość szkliwa zostaje usunięta, aby nieco powiększyć otwór szczękowy.

--------------------------------------------------------------------------------


Część druga



Wróć do spisu treści | Wróć do menu głównego